روان شناسی و روان شناسی کودک و نوجوان

»» سندرم داون (مونگولیسم)

سندرم داون (مونگولیسم)
علت:
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

- شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.

- نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

- Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.

علائم :
- هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)
- استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
- شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)
- استخوانهای گونه بلند
- پلک سوم (Epicanthal fold )
- فاصله بیش از معمول بین دو چشم( هایپرتلوریسم)
- کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه
- صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت
- پهن بودن تیغه بینی – پل بینی مسطح - بینی کوچک
- قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا
-دهان کوچک
- زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد. (بزرگی زبان نسبت به دهان)
- گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده.
- وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)
- فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)
- شروع (Origin ) انگشت اول از پائینتر است.
- انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.
-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.
- زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود. (این علامت شایعتر از خط افقی دست است)
- موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.
- عدم وجود رفلکس مورو
- عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط ( IQ=25-50 )
- در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ، ممکن است سیانوزه باشد و بعدا" رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.
- شل بودن عضلات شکم
- شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.
- ناهنجاری لگن - تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن
- وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد
- در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.
- ناهنجاریهای قلبی شایع (60-40) درصد می باشد.
- مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است و 50% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا وجود دارد.
- طول عمر متوسط 40 سال
- آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت
-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است.
- صرع
- اغلب کوتاه قد و چاق
- Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

تشخیص :

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

»» سندرم داون یا منگولیسم

سندرم داون یا منگولیسم
پنجشنبه ?? اردیبهشت ????
علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند. سندرم داون (Down Syndrome) یا دی. اس. عارضه ای ژنتیکی است که موجب کندی رشد کودک شده و معمولا به عقب ماندگی ذهنی منجر میشود. این عارضه در یک کودک از 800 کودک دیده میشود. این سندرم به نام جان لنگدون داون (John Langdon Down) نامگذاری شده است که پزشکی انگلیسی و اولین شخصی بود که در سال 1887، علائم این عارضه را تشریح کرد.

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت میکند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به دی.اس. نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند.

اگرچه سندرم داون قابل پیش گیری نیست، اما میتوان قبل از تولد کودک آنرا تشخیص داد. مشکلات جسمی و سلامتی همراه با دی.اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امکانات و منابع مختلفی برای کمک به این کودکان و والدین آنها وجود دارد.

علت بروز سندرم داون چیست؟
به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث میبرد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت میکند و به جای 46، 47 کروموزوم به او منتقل میشود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک میشود.

هر چند کسی به طور قطع نمیداند که چرا این حالت اتفاق می افتد و هیچ روشی برای پیش گیری از اشتباه کروموزومی که موجب این نارسایی میشود، شناخته نشده است. تا مدتها تصور میشد بیشتر مبتلایان به دی.اس. از مادران بالای 35 سال به وجود آمده اند، اما آمار وتحقیقات پزشکی جدید ثابت کرده است که 80 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از زنانی زیر 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به این سندرم را افزایش میدهد اما مهمترین دلیل بروز آن نیست.

این کودکان دارای طیف وسیعی از تواناییها هستند و هیچ راهی وجود ندارد تا در هنگام تولد پیش بینی شود که آنها در چه زمینه ای موفق خواهند بود. سندرم داون چگونه بر کودک اثر میگذارد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها میتوان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوشهای کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با یک معاینه جسمی میتواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

»» غربالگری سندروم داون

غربالگری سندروم داون

تعداد ناهنجاریهای مادرزادی که در اصطلاح Congenital Malformation نامیده می‌شوند به بیش از 700 نوع می‌رسد که عوارض این ناهنجاریها در همه‌ی دستگاه های بدن از جمله سیستم‌های عصبی، قلب و عروق، تنفس، گوارش و اندام‌ها و غیره قابل مشاهده است.
برخی ناهنجاریهای مادرزادی منجر به سقط یا مرگ جنین می‌شوند و بعضی ناهنجاریها همچون سندرم داون به دنیا می‌آیند و معلولیت تا آخر همراه است.
در میان اختلالات ژنتیک کروموزومی سندرم داون جدی‌ترین و شایعترین عارضه‌ی شناخته شده محسوب می‌شود که با شیوع 1 به 700 زایمان‌ها، در عین حال یکی از مهمترین عقب افتادگی‌های ذهنی کودکان به حساب می‌آید.

سندرم داون در سال 1886 توسط دکتر لنگدون داون گزارش شد و بعد دریافتند این بیماری ژنتیک و اختلال در کروموزوم 21 تریزومی است و 80 درصد موارد در زنان باردار زیر 35 سال به دلیل سن بالا و تعداد بارداری بروز می‌کند. سندرم داون در نزد کودکان دارای علائم خاص در چهره، دور سرکوچک، قدکوتاه در دوران بلوغ، اختلال تکلم، عقب افتادگی مغزی و همچنین ناهنجاریهایی در دستگاه گوارش، قلب و خون وجود دارد.
تعداد کودکان دچار سندرم داون در جامعه های مختلف ممکن است فرق داشته باشد و سن بالای مادر درتولد سندرم داون بسیارمؤثر است به خصوص با بالا رفتن سن ازدواج خطر ابتلای نوزاد با اختلالات ژنتیکی را افزایش می‌دهد.

محققان در انگلیس اعلام کردند در زنان انگلیسی طی دو دهه‌ی گذشته تعداد تولد نوزادان مبتلا به سندرم داون 70 درصد افزایش داشته است و این آمار مربوط به زنانی است که در دهه‌ی سوم و چهارم باردار شده‌اند.
پژوهشگران انگلیسی اعلام کرده‌اند احتمال داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون برای یک زن 30 ساله یک در 940 و یک زن 40 ساله یک در 85 مورد است. یوان موریس استاد آمار پزشکی دانشگاه کوئین مری انگلیس در این باره بیان نموده است به علت سنین بالای مادران، تولد نوزادان با سندرم داون افزایش یافته اما پیشرفت‌های غربالگری ممکن است تعداد این نوزادان را کاهش دهد. در انگلیس طی غربالگری تنها هشت درصد زوج‌هایی که سندرم داون در جنین آنها تشخیص داده شده تصمیم به حفظ نوزاد می‌گیرند و 92 درصد بقیه تصمیم به سقط می‌گیرند.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

»» بررسی علل و روش درمان سندرم داون

کودکان مُنگل
سندرم داون که در گذشته منگلیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم 21 به وجود می‌آید. این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عملکرد اعضای بدن است.

متوسط میزان بروز این سندرم مابین یک در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم‌تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دوسوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند.

علت چیست؟

به طور معمول، هر کودک در زمان لقاح اطلاعات ژنتیکی خود را به وسیله 46 کروموزوم از والدین خود به ارث می‌برد: 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر. اما در اکثر موارد بروز سندرم داون، کودک یک کروموزوم اضافه دریافت می‌کند و به جای 46، 47‌کروموزوم به او منتقل می‌شود. این ماده اضافه ژنتیکی موجب تاخیر در رشد جسمانی و عقلانی کودک می‌شود.

علائم بیماری

علائم سندرم داون در هر کودک تفاوت می‌کند و در حالی که تعدادی از کودکان مبتلا به این بیماری نیازمند رسیدگی پزشکی مداوم هستند، عده دیگری از آنها زندگی سالم و مستقلی را در پیش دارند. از جمله علائم عمده و زودرس که در تقریبا همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.

کودکان مبتلا به سندرم داون دارای خصوصیات ظاهری مشابه هستند که از جمله بارزترین آنها می‌توان به نیمرخ مسطح، چشمان مورب رو به بالا، گوش‌های کوچک، یک تک خط در وسط کف دست و زبان بزرگ اشاره کرد. یک پزشک معمولا با معاینه جسمی می‌تواند بگوید که یک نوزاد دچار چنین نارسایی هست یا خیر.
ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

»» افزایش سندرم داون با سن مادر در ارتباط بوده به طوری که با افزایش

افزایش سندرم داون با سن مادر در ارتباط بوده به طوری که با افزایش سن مادر حالت تصاعدی به خودمی گیرد.
وجود 46 کروموزم در بدن انسان شناسنامه فرد را از نظر ژنتیک و تمامی خصوصیات جسمی و روحی مشخص می کند.

علاوه بر اختلالات کروموزنی امروزه اختلالات شمارشی ژنتیک نیز از بیماری های شایع ژنتیک محسوب می شود که باید راه درمان آن مشخص شود.

اختلالات ژنتیکی می تواند در سطح تک ژن به صورت بیماری های تالاسمی یا اختلالات کروموزونی خود رانشان دهند، اختلالات ساختاری ناحیه ای ژنتیکی نیز منجر به عقب ماندگی ذهنی در کودکان می شود.

افزایش سندرم داون با سن مادر در ارتباط است به طوری که اگر سن مادر بالای 34 یا 35 سال باشد حالت تصاعدی به خود می گیرد.

بنابراین با تشخیص قبل از تولد و بااستفاده از یکسری آزمایشات تکنیکی می توان از بدنیا آمدن نوزادان مبتلا به سندرم داون جلوگیری کرد.

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

»» آزمایش خونی نوین پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون

آزمایش خونی نوین پیش از تولد برای تشخیص سندرم داون

روش جدید بر اساس کار و تحقیقات دانشمندان در دانشگاه استانفورد، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد و انیستیتو پزشکی هووارد هوگز در مریلند طراحی شده و به صورت است.
دکتر یایر بلومنفلد، متخصص در زمینه زنان و زایمان در دانشگاه استانفورد، گفت:« امروزه افراد برای به دست آوردن اطلاعاتی در زمینه سندرم داون بارداریشان را به خطر می اندازند.»

آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی که در زمره روش های آزمایش ژنی پیش از تولد قرار دارند نیازمند ورود سوزن به رحم هستند که همین امر باعث بروز سقط جنین به میزان حدود نیم درصد می شود.

دکتر استفان کوآک پروفسور بیومهندسی از استانفورد گفت آزمایش غیر تهاجمی ایمن تر از روش های تهاجمی رایج امروز است. او و گروهش هم چنین امیدوارند که این روش که به دنبال بخش هایی از DNA جنینی در خون خانم های باردار است خیلی زودتر در حاملگی انجام شود.

افراد معمولاً 23 کروموزوم از هر کدام از والدین خود که در مجموع 46 کروموزموم می شود را به ارث می برند. زمانی که در تعداد کروموزم ها اختلالی به وجود آید آن ها می توانند باعث تغییر تکامل فکری و فیزیکی بیمار شوند. در سندرم داون جنین به جای دو کپی از کروموزوم 21 ، سه کپی از این کروموزوم را به ارث می برد.

این شیوه جدید وقوع آنئوپلوئیدی جنینی - ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنینی - را به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می کند.

برای این تحقیق دانشمندان نمونه های خونی 12 خانمی را که دارای سابقه بارداری های آنئوپلوئید بودند و هم چنین نمونه های خونی 6 خانم را که دارای بارداری های طبیعی بودند، مورد بررسی قرار دادند. محققان سپس پلاسما و سلول های خونی را جدا کرده و سلول ها را دور ریختند. این بدان معنی است که آن ها بر روی قطعاتی از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده و توسط DNA سلول ها گمراه نشدند.

گروه تحقیقاتی دریافتند که قطعات DNA شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای 25 تا 30 جفت باز بود به اندازه ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن ها از هر کروموزوم به وجود می آیند آن ها دریافتند که خانم ها با بارداری های سندرم داون در مقایسه با خانم های دارای بارداری های طبیعی دارای تکه های بیشتری از DNA کروموزوم 21 در پلاسمایشان هستند.
ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

»» سندرم داون چیست؟

سندرم داون چیست؟
سندرم داون بیماری است که به علت یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود.
داشتن یک نسخه اضافی از این کروموزوم بدین معنی است که هر ژن ممکن است پروتئینی بیش از حد نرمال تولید کند.
به نظر می رسد که سلول تحمل این را دارد که پروتئین ناکافی یا تغییر یافته به علت جهش در توالی DNA را داشته باشد اما تولید بیش از حد پروتئین می تواند پی آمد جدی داشته باشد از جمله سندرم داون.
ژن های روی کروموزوم های 21 که در ایجاد نشانه های مختلف سندرم داون دخالت دارند در حال شناسایی هستند.
چگونه افراد به این سندرم مبتلا می شوند؟
سندرم داون به طور معمول به علت عدم انفصال صورت می گیرد. اگر جفت کروموزوم 21 در هنگام جدا شدن برای شکل گیری اسپرم یا تخم جدا نشوند این عمل عدم انفصال نامیده می شود.
هنگامی که یک تخم این چنینی با یک اسپرم طبیعی تشکیل جنین را می دهند و جنین با 3 نسخه کروموزوم 21 رشد می کند به جای اینکه حاوی 2 نسخه از کروموزوم 21 باشد، تمام سلول های جنین حاوی یک کروموزوم اضافی خواهند بود.
به طور قابل توجهی رویداد عدم انفصال به نظر در زنان با سن بالا مکرر رخ می دهد و این می تواند توضیح دهد که چرا خطر داشتن فرزند با سندرم داون در مادران با سن 35 و بالاتر بیشتر است .
در موارد نادر علت سندرم داون به علت جابجایی رابرتسونی است و هنگامی رخ می دهد که بازوی بلند کروموزوم 21 شکسته و به کروموزوم دیگر از ناحیه سانترومر متصل می شود . حاملان جابجایی رابرتسونی سندرم داون ندارند اما می توانند کودکانی با سندرم داون ایجاد نمایند.
علایم سندرم داون چیست؟
افراد با سندرم داون ویژگی های واضح مربوط به صورت دارند : صورت تخت و مسطح ،بینی کوچک پهن، گوشهای با اشکال غیر نرمال،زبان بزرگ،چشمان مایل به سمت بالا با چین های کوچک پوستی در گوشه چشم.
افراد با سندرم داون ریسک بالایی در مورد مشکلات معنی دار پزشکی دارا هستند.عفونت تنفسی ،انسداد مجاری روده ای،سرطان خون،نقص قلبی،از دست دادن شنوایی،کم کاری تیروئید و ناهنجاریهای مختلف چشمی و همچنین عقب ماندگی ذهنی شدید را نشان می دهند.
کودکان با سندرم داون معمولا به کندی نسبت به همسالان خود رشد می کنند.
پزشکان چگونه این سندرم را تشخیص می دهند؟

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )