برای زنان در جهت کاهش تولد نوزادان با سندروم داون       
بارداری کم عارضه و تولد فرزند سالم آرزوی هر زنی است که در آستانه مادر شدن می باشد. با افزایش سن مادر احتمال تولد نوزاد با سندروم داون افزایش می یابد. در سندروم داون جنین یک کروموزوم اضافه دارد که منجر به ظاهر فیزیکی خاص و همراهی برخی محدودیتها می گردد. ازچند سال قبل مادران بالای سن 35 سال برای انجام پاره ای از مشاوره های ژنتیکی - آمنیوسنتز و یا جهت نمونه گیری از پرزهای جنینی جهت تشخیص سندروم داون معرفی میگردیدند. از آن جهت که اکثر بارداریها در قبل از سنین 35 سالگی و پایین تر اتفاق می افتد لذا امروزه انجام تستها و آزمایشات ویژه ای برای تمام زنان بارداربا هر سن و سالی توصیه می گردد. دستور العمل زیر برای کلیه زنان باردار و خصوصا برای زنان زیر لازم و ضروری است : سا بقه تولد فرزند داون سابقه تولد داون در خانواده درجه یک سن بالای 32 سالگی دستورالعمل پیشنهادی : در سه ماه اول بارداری انجام سونوگرافی تخصصی توسط سونوگرافیست ماهر و دوره دیده برای بررسی قطر و ضخامت گردنی – بررسی استخوان بینی و برخی دیگر از نشانه های خاص جنین داون که قابل شناسایی است توصیه میگردد. انجام سونوگرافی تخصصی برای سندروم داون به تنهایی کافی نبوده و انجام ازمایشات بیو شیمیایی خاص با نامهای (سه مارکر ) بادرجه قابل اعتماد تا 70% و یا آزمایشات ( چهار مارکر ) که تا حدود 80% سندروم داون را مشخص مینماید لازم و ضروری است. آزمایش سه مارکر چیست ؟

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

علت بروز سندرم دان :
تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره 21 است.

انواع سندرم داون :

-  شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction   یا  نوع جدا نشده است که هنگام تقسیم تخم یا اسپرم باعث به وجود آمدن3 کروموزوم 21 به جای 2 کروموزم می شود،که به آن تریزومی هم می گویند.

-   نوع دیگرTranslocation یا جابجایی است که در آن به هنگام تقسیم، یک قسمت از کروموزوم 21 جدا می شود و به کروموزوم دیگر می چسبد.این نوع از سندرم داون 3 تا 4 درصد همه موارد است

 -  Mosaicism نوع آخر است که  تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده  می شود که به علت تقسیم غیر طبیعی در سلولهای جنینی در ساعات اولیه است و در این نوع ،بعضی از سلول ها 46 کروموزوم و بعضی دیگر 47 کروموزوم دارند.
 ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

انواع سندرم دان: 
دلیل ناهنجاری کروموزومی در سندرم دان تقسیم غیر طبیعی در کروموزوم شماره ?? است.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

بین ابتلای به سندرم داون و گروههای خونی ارتباط وجود دارد ! 
از نظر من دکتر افروز ، آسمان را به زمین بافته است و از هر نشانه و گمانی استفاده کرده است تا جایزه ائی ببرد آن هم به نام سندرم داون . من فکر میکنم این جایزه فقط به خاطر این به ایشان داده شده است که فهمیده اند در ایران هم بچه های سندرم دان اهمیت یافته اند و به باور من بیشتر تشویقی است تا داشتن بار علمی . با خواندن نتایج تحقیقات ایشان به مسخره گی اصل تحقیق پی میبرید .

نتایج تحقیقات دکتر افروز ، رئیس دانشکده روانشناسی دانشگاه تهران ، نشان میدهد که بین ابتلای به سندرم داون و گروههای خونی ارتباط وجود دارد. به اینصورت که ابتلا به سندرم دان در گروههای خونی مثبت بیشتر است . حال معلوم نیست این گروه خونی مربوط به مادر است یا پدر یا خود فرزند  ولی ایشان کلی همین را نتیجه گرفته اند .  وی در این تحقیق به بررسی ارتباطی که بین نوع گروه خونی و احتمال ابتلای به سندرم داون وجود دارد، پرداخته است . در مورد سندرم داون که نوعی اختلال کروموزومی است در تمامی خونهای گروه منفی ابتلای به سندرم داون کمتر و در خونهای گروه مثبت بیشتر است .  سایر نتایج تحقیق دکتر افروز بدین گونه است .

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

مشکلات شنوائی فرزندان سندرم دان  
 هفتاد و پنج درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون ، دارای ضایعات شنوایی نیز هستند .این ضایعات عمدتاً بدلیل عفونت های مکرر گوش میانی و انباشتگی سرومن ( واکس گوش ) در مجرای شنوایی می  باشد.عفونت های مزمن تکرار شونده در گوش میانی ، باعث ایجاد چسبندگی در گوش میانی شده و حرکت استخوانچه های گوش کاهش یافته و  در  نتیجه ، افت شنوایی پیشرونده ایجاد خواهد شد.این کودکان به شدت از محرومیت های حسی رنج می برند و برای رساندن آنها به حداکثر  ظرفیت شناختی ، باید از برنامه های خاص پیش گیرنده و آموزشی استفاده نمود. تاخیر در رشد زبانی این کودکان ، باعث تاخیر در رشد گفتار آنهاخواهد شد. بنابراین ، یکی از مهمترین اقدامات در مورد این کودکان، رفع مشکلات شنوایی آنها است تا از این طریق به رشد زبانی آنها کمک نماییم .از مهمترین مشنلات این کودکان ، مشکلات گفتاری / شنیداری آنها می باشد. آنها اغلب در کنترل سیستم گفتاری ، هماهنگی زبان ، لب ها ، فک و کام دچار مشکل هستند. این موانع گفتاری ، موجب شده تا این کودکان به کمک بیشتری درمورد شنوایی خود نیاز داشته باشند.

چگونه از صوت درمانی استفاده کنیم ؟

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

آزمایش جدید سندرم داون (منگولیسم)، خطر سقط جنین ایجاد نمی‌کند  
آزمایش جدید سندرم داون (منگولیسم)، خطر سقط جنین ایجاد نمی‌کند .یک آزمایش جدید غیرتهاجمی برای امتحان دی‌ان آی ? DNA?جنین، می‌تواند ناهنجاری‌های ژنتیکی مانند سندرم داون یا منگولیسم را تشخیص دهد.

به گزارش سایت اینترنتی خبرگزاری رویترز، برخلاف آزمایش‌های تهاجمی که می‌تواند خطر سقط جنین را برای مادران باردار به وجود آورد، وسیله تشخیصی جدید تهدیدی برای مادر یا جنین ایجاد نمی‌کند. در آزمایش جدید که توسط شرکت آمریکایی "راوجن? "Ravgen?ارایه شده، با استفاده از نمونه خون مادر، دی‌ان‌آی جنین برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. طبق این گزارش، آزمایش خون مادر در دو مورد به درستی وجود ناهنجاری سندرم داون را، که یکی از رایج‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی است، تشخیص داد.

سندرم داون که در گذشته "منگولیسم" خوانده می‌شد، زمانی روی می‌دهد که یک جنین، بجای یک جفت، سه نسخه از کروموزوم ? ???را ارث می‌برد. خطر به دنیا آوردن یک نوزاد با این ناهنجاری مادرزادی، با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد. "راویندر دالان"، سرپرست تهیه‌کنندگان این گزارش پژوهشی گفت این آزمایش را می‌توان به نحوی تغییر داد که سایر ناهنجاری‌ها در هر کروموزوم یا هر ژن را تشخیص دهد.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( پنج شنبه 89/1/26 :: ساعت 9:40 عصر )

انجام آزمایشات جدید "داون" مانع از سقط جنین می‌شود
       
تست جدید ی که به منظور تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندروم "داون" موجود است ، مانع از سقط جنین در مادران باردار می شود.
به نقل از رویترز ، این تست برخلاف بسیاری از تست های مشابه دیگر با استفاده از یک شیوه نوین تشخیصی هیچ گونه عارضه ای برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند و صرفا به منظور تشخیص اختلالاتی از جمله سندروم داون بسیار مفید است.
در آخرین بررسی ها ، این تست بر روی بیش از ?? مادر باردار آزمایش شده و وضعیت و اختلالات کروموزومی در آنها به خوبی مورد بررسی قرار گرفته است.
از نظر ضریب امتحان نیز تست داون یکی از بهترین و مطمئن ترین تست های موجود در زمینه پزشکی در زنان باردار است.
از آنجا که در سندروم داون به جای دو کروموزوم ?? یک کروموزوم اضافه نیز در جنین وجود دارد با تشخیص این موضوع می توان بیماری را پیش بینی کرد.
  بدین ترتیب می توان از تولد نوزادی که دارای اختلالات مادرزادی و مادام العمر و ناتوانی های بعدی است جلوگیری نمود.
متخصصان ابراز امیدواری کرده اند با کار بیشتر بر روی تست داون بتوان دیگر اختلالات کروموزومی را نیز پیش بینی کرد.