فنیل کتونوریا

PKU  اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در بعضی از کشورهای پیشرفته  اصلاح می کنم در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.

بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.

رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده

    mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.

PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU  ( با احتمال خطر  25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.

PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.

علائم:

درذیل علائم PKU درمان نشده شرح داده می شود.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )

فنیل کتونوریا(PKU)   اختلالی ارثی است که در سال 1934 توسط فولینگ کشف شده است. این حالت زمانی روی می دهد که پدر و مادر ژن مغلوب را به فرزندشان انتقال می دهند.فراوانی آن یک در 13000 تا یک در 20000گزارش شده است. ضایعة اصلی در کبد است یعنی جاییکه نقص آنزیمی رخ می دهد ولی اثرش روی مغز ناشی از واکنش یک مکانیسم سمی است یعنی در نتیجة این بیماری متابولیک   مغز تحت تاثیر قرار گرفته وموجب تغییراتی در هوش به سمت عقب ماندگی ذهنی با دامنه های متفاوت می شود.تحرک بیش از اندازه و حرکتهای عجیب ناشی از همین تاثیر مشاهده می شود.
آنچه بیش از حد اهمیت دارد کشف این موضوع است که می توان PKU را تا حد قابل ملاخظه ای با تشخیص زود و بموقع و کنترل رژیم غذایی و کم کردن غذاهایی مانند تخم مرغ پنیر شیر و ماهی تسکین داد.
این گونه کودکان را می توان با پیدا شدن مقادیر زیاد فنیل آلانین در خون یا فنیل پیرویی در ادرار به آسانی شناسایی کرد.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
"بیماری فنیل کتونوریا" یا "پی ‌کی ‌یو (PKU)" که از جمله بیماری‌های متابولیک ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.

دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری ‌های متابولیک می گوید:

بیماری فنیل‌کتونوریا که الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یک ژن ناقص از پدر و مادر به کودک اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، کاملا قابل درمان بوده و کودک می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی کاملا طبیعی باشد.

وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای کودک بسیار خطرناک می داند و تاکید دارد:

هر یک ماه که تشخیص بیماری پی‌کی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یک سال بعد از تولد، بیماری کودک تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی کودک کاسته می‌ شود.

بیماری فنیل کتونوریا، نوعی اختلال متابولیک ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌ علت کمبود نوعی آنزیم کبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.

 ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )

تغذیه معلولین ذهنی
(به مناسبت 20 مهر ماه، روز اسکان معلولان و سالمندان)
معلولین ذهنی به علت مشکلات مختلفی که در غذاخوردن دارند و همچنین به دلیل داروهای مورد استفاده در آنها یا وجود اختلالات متابولیک، در معرض کمبودهای تغذیه ای قرار دارند.

مشکلات تغذیه ای :
در این افراد، معمولاً مشکلات تغذیه ای شامل:

- مشکل در جویدن، بلعیدن، مکیدن و کنترل زبان،

- دچار فساد دندانی هستند،

- به علت بی اشتهایی ، تمایل به مصرف غذا ندارند،

- عموماً مشکلات مختلفی در زمینه کنترل وزن دارند و از اضافه وزن رنج می برند.

تعیین نیاز به انرژی:
برآورد وضعیت تغذیه در معلولین ذهنی، کار دشواری است و تا کنون برنامه مشخصی برای این افراد در دسترس نبوده است. تنها در رابطه با افراد مبتلا به سندرم داون (نقص ژنتیکی مربوط به کروموزوم شماره 47 که درجات مختلف عقب ماندگی ذهنی را بروز می دهد و تغییرات چهره از علائم مشخص این بیماری است که در تصویر بالا دیده می شود) برآورد وضعیت تغذیه از طریق اندازه گیری قد امکان پذیر است؛ چنان که نیاز انرژی آنها در سنین 5 تا 11 سال به ازای هر یک سانتی متر قد در دختران، برابر 3/14 کیلوکالری و در پسران، برابر 1/16 کیلوکالری است.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )

نگذارید نوزادتان عقب مانده شود
کم‌کاری مادرزادی تیرویید

قدم نورسیده مبارک! نوزادتان بعد از 9 ماه دعا و مراقبت به دنیا آمده است. چه آزمایشی برایش انجام داده‌اید؟ آیا می‌دانید در کشورهای توسعه‌یافته، برای تشخیص حدود 23 بیماری، در همان دوران نوزادی، آزمایش‌های بیماریابی یا غربالگری انجام می‌دهند؟

یکی از مهم‌ترین بیماری‌هایی که ممکن است عامل عقب‌ماندگی شود، کم‌کاری غده تیرویید است که برای نوزادان انجام می‌گیرد و با تشخیص زودهنگام و درمان این بیماری می‌توان از بروز عوارض خطرناک آن جلوگیری کرد.

در این باره دکتر اکبر کوشان‌فر، متخصص کودکان توضیح می دهند:

کم‌کاری مادرزادی تیرویید شایع‌ترین علت قابل پیشگیری عقب‌ماندگی ذهنی نوزادان است. در زمانی که عقب‌ماندگی ظاهر می‌شود، درمان بی‌فایده است، اما در موقع تولد به راحتی با یک آزمایش ساده از روز سوم تا پنجم بعد از تولد قابل شناسایی است و با درمان سریع می‌توان از بروز این معضل پیشگیری نمود و هر گونه تاخیر در درمان آن، از ضریب هوشی و سلامتی نوزادان خواهد کاست.

علت بیماری چیست؟
هرگاه به دلیلی غده تیرویید نوزاد قادر به تولید هورمون تیرویید (تیروکسین) به اندازه کافی نباشد یا هورمون تیرویید در بدن به درستی فعالیت نکند، کم‌کاری تیرویید اتفاق می‌افتد. هورمون تیرویید یکی از هورمون‌های مهم در رشد و تکامل نوزاد است و کمبود این هورمون عوارضی مانند عقب‌ماندگی ذهنی، کوتاهی قد ، ناشنوایی ، اختلال گفتار و بعضی از بیماری‌های مغزی و عصبی را به دنبال دارد.

با انجام یک آزمایش ساده در فاصله روزهای 3 تا 5 بعد از تولد می‌توان به وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید پی برد.

این آزمایش با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود. این نمونه‌گیری ساده، بی‌خطر و به حدی کم درد است که گاه حتی نوزاد از خواب بیدار نمی‌شود.

نتیجه این آزمایش 48 ساعت بعد مشخص شده و در صورت وجود کم‌کاری مادرزادی تیرویید در نوزاد، بلافاصله اقدامات درمانی شروع می‌شود. لذا خواهشمند است روز سوم بعد از تولد فرزندتان، به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتی درمانی محل زندگی خود مراجعه نمایید.

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )

فنیل کتونوریا PKU 
 

PKU  اختلالی متابولیک و ژنتیک است که با آزمایشات خونی مناسب طی روزهای اولیه زندگی (که در خیلی از کشور هاجزو آزمایشات غربالگری اجباری است ) کشف شدنی است و ناشی از عدم یا نقص آنزیمی است که مسئول اصلی فعل و انفعالاتی است که بر روی اسید آمینه فنیل آلانین انحام میشود. در صورت فعالیت طبیعی آنزیم مربوطه فنیل آلانین به اسید آمینه دیگری به نام تیروزین تبدیل می شود که در بدن مورد استفاده قرار می گیرد اما وقتی این آنزیم (فنیل آلانین هیدروکسی لاز) وجود نداشته باشد یا نقص داشته باشد در نتیجه فنیل آلانین بصورت غیر طبیعی در بدن اندوخته می شود و مانند سمی برای بافت های بدن از جمله و بخصوص مغز عمل می کند.

بدون کشف و درمان بیماری، اغلب کودکان مبتلا به فنیل کتونوریا دچار عقب ماندگی ذهنی میشوند و معمولا رفتارهای کلیشه ای و همچنین پر فعالیتی و مشکلات گفتاری از عوارض آن است.

برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و دیگر علائم ذکر شده درمان شامل رژیم دقیق و کنترل شده ای عاری از فنیل الانین است که باید طی روزهای اولیه زندگی شروع شود و به اعتقاد اکثر متخصصین این رژیم باید در طول زندگی ادامه داشته باشد.

رژیم ممتد و دقیق غذائی می تواند از عقب ماندگی ذهنی و همینطور مسائل نورولوژیک ، رفتاری و درماتولوژیک جلوگیری کند. عموما اعتقاد براین است که حفظ سطوح فنیل آلانین خون در محدوده

    mg/dl2-6 ایمن ترین دامنه آن است. بخصوص در نوزادی و سنین اولیه کودکی و برای دست یابی به این هدف بطور متناوب باید آزمایشات خونی برای کنترل آن انجام شود.

PKU مشکلی موروثی و اتوزومال (مربوط به کروموزوم های غیر جنسی ) است یعنی هر دو والد کودک باید ناقل ژن معیوب باشند تا احتمال به دنیا آمدن کودک PKU  ( با احتمال خطر  25 در صد برای هر باروری ) وجود داشته باشد.

PKU کلاسیک و دیگر اختلالات هیپر فنیل آلانینیا در حدود 1 در 10000 تا یک در 20000 در مناطق مختلف شیوع دارد.

علائم:

ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )

فنیل کتونوریا (PKU ) چیست؟

نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساخت یک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد. این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.

افراد دارای زنوتیپهای PP  و Pp توانایی تولید این آنزیم را دارند. اما کودک فنیل کتونوریا با احتمال 25% نتیجه ازدواج دو فرد با ژنوتیپ Pp است.

در نوزاد PKU  بنا به دلایل گفته شده این آنزیم وجود ندارد در نتیجه در بدو تولد و شیرخوارگی اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.

کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد. آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود 4 نمره از هوشبهرIQ  خود را از دست می دهد.

ماحصل  اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و...) است. که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود 1 در 10000 است اما در ایران این نرخ حدود 1 در 8000 است.

تشخیص

خوشبختانه امکان تشخیص این بیماری هنگام تولد وجود دارد. در برحی از کشورها آزمایشات غربالگری فنیلکتونوریا برای همه ی نوزادان متولد شده انجام می گیرد. (نمی دانم آیا هم اکنون این آزمایشات در ایران نیز انجام می گیرد یا خیر؟؟؟ )

 ادامه مطلب...

نوشته های دیگران ()
نویسنده متن فوق: » محسن ( شنبه 89/1/28 :: ساعت 11:52 عصر )